第一单元 基因突变及其他变异
一、基因突变
1、概念：DNA分子中发生碱基对的 增添 、 缺失 和 替换 ，而引起的基因结构的改变，叫做基因突变。
2、原因： 物理 因素：X射线、紫外线、r射线等； 化学 因素：亚硝酸盐，碱基类似物等； 生物 因素：病毒、细菌等。 3、特点：
a、 随机性 （基因突变可以发生在生物个体发育的任何时期；基因突变可以发生在细胞内的不同的DNA分子上或同一DNA分子的不同部位上）
b、 多害少利性 c、不定向性 d、普遍性 e、 低频性
4、基因突变的实例：镰刀型细胞贫血症 病因：基因中的碱基 替换
5、意义：它是产生 新基因 的途径；是 生物变异 的根本来源；是 生物进化 的原始材料。 二、基因重组
1、概念：是指在生物体进行 有性生殖 的过程中，控制 不同性状 的基因的重新组合。 2、类型及发生时期：a、 非同源染色体上的非等位基因 自由组合（减数第一次分裂后期） b、 同源染色体上非姐妹染色单体 交叉互换（四分体时期） 3、基因重组的意义：生物变异 的来源之一，是形成 生物多样性 的重要原因。 三、染色体变异 1、染色体结构变异：
（1）实例：猫叫综合征（5号染色体部分缺失）
（2）类型：重复 、 缺失 、 倒位 、 易位 2、染色体数目的变异 （1）类型
个别染色体增加或减少：
实例：21三体综合征（多1条21号染色体） 以 染色体组 的形式成倍增加或减少： 实例：三倍体无子西瓜 3、染色体组
（1）概念：二倍体生物配子中所具有的全部染色体组成一个染色体组。 （2）染色体组数的判断：
① 染色体组数= 细胞中形态相同的染色体有几条，则含几个染色体组
例1：以下各图中，各有几个染色体组？
答案： 3个 2个 5个 1个 4个 例2：以下基因型，所代表的生物染色体组数分别是多少?
（1）Aa 2 （2）AaBb 2 （3）AAa 3 （4）AaaBbb 3 （5）AAAaBBbb 4 （6）ABCD 1 4、单倍体、二倍体和多倍体
（1）单倍体：由 配子（即精子或卵细胞） 直接发育成的个体叫单倍体。
（2）二倍体、多倍体：由 受精卵 发育成的个体，体细胞中含几个染色体组就叫几倍体，如含两个染色体组就叫 二倍体 ，含三个染色体组就叫 三倍体 ，以此类推。其中体细胞中含三个或三个以上染色体组的个体叫 多倍体 。 5、染色体变异在育种上的应用 （1）、多倍体育种：
方法：用 秋水仙素 处理萌发的种子或幼苗。
（原理：能够 抑制纺锤体的形成 ，导致染色体不分离,从而引起细胞内染色体数目 增倍 。） 实例：三倍体无子西瓜的培育；
优缺点：培育出的植物器官大，产量高，营养丰富，但结实率低，成熟迟。 （2）单倍体育种： 方法： 花药离体培养 实例：矮杆抗病水稻的培育
例：在水稻中，高杆（D）对矮杆（d）是显性，抗病（R）对不抗病（r）是显性。现有纯合矮杆不抗病水稻ddrr和纯合高杆抗病水稻DDRR两个品种,要想得到能够稳定遗传的矮杆抗病水稻ddRR ，做法如下：
优缺点： 育种周期短 ，但技术较复杂。 四、人类遗传病
1、遗传病：由 遗传物质 改变引起的疾病。（可以生来就有，也可以后天发生） 2、先天性疾病： 一出生 就有的疾病。（不一定是遗传病） 3、人类遗传病类型 （1）单基因遗传病
概念：由一对等位基因 控制的遗传病。
原因：人类遗传病是由于遗传物质的改变而引起的人类疾病 类型：
显性遗传病 伴Ｘ显：抗维生素Ｄ佝偻病 常显：多指、并指、软骨发育不全 隐性遗传病 伴Ｘ隐：色盲、血友病
常隐：先天性聋哑、白化病、镰刀型细胞贫血症、黑尿症、苯丙酮尿症
（2）多基因遗传病
概念：由 多对等位基因 控制的人类遗传病。
常见类型： 腭裂 无脑儿 青少年性糖尿病 冠心病 哮喘病 原发性高血压 等。 （3）染色体异常遗传病（简称染色体病）
概念：染色体异常引起的遗传病。(包括数目异常和结构异常） 类型：
常染色体遗传病 结构异常：举例—— 猫叫综合征 数目异常：举例—— 21三体综合征 4、遗传病的监测和预防
（1）、产前诊断：胎儿出生前，医生用专门的检测手段确定胎儿是否患某种遗传病或先天性疾病，产前诊断可以大大降低病儿的出生率，常见方式有：B超检查、孕妇血细胞检查、羊水检查。 （2）遗传咨询：在一定的程度上能够有效的预防遗传病的产生和发展 5、实验：调查人群中的遗传病注意事项：
（1）调查遗传方式——在 患者家系 中进行 （2）调查遗传病发病率——在广大人群随机抽样调查
6、人类基因组计划：是测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息，需要测定22+X+Y 共 24条 条染色体。 中国 是参与该计划的唯一发展中国家。
第二单元 从杂交育种到基因工程
一、各种育种方法的比较 处理 杂交育种 杂交→自交→选优→自交 原理 诱变育种 用射线、激光、 化学药物处理 多倍体育种 用秋水仙素处理 萌发后的种子或幼苗 单倍体育种 花药离体培养得到幼苗后再用秋水仙素处理 基因重组 方法简单， 可预见强， 但周期长 杂交水稻，中国荷斯坦牛 基因突变 加速育种，能产生新性状，但有利个体不多，需大量处理 高产量青霉素菌株 “黑龙五号”大豆 太空椒，太空茄 染色体数目变异 器官大，营养物质 含量高，但发育延迟，结实率低 三倍体无子西瓜 染色体数目变异 明显 缩短育种年优 缺 点 例子 限 ，但方法复杂，成活率较低 快速培养矮杆抗病小麦植株
二、基因工程及其应用 1、基因工程
（1）概念：基因工程又叫 基因拼接技术 或 DNA重组技术 。通俗的说，就是按照人们意愿，把一种生物的某种基因提取出来，加以修饰改造，然后放到另一种生物的细胞里， 定向 地改造生物的遗传性状。 （2）原理： 基因重组
（3）结果：定向地改造生物的遗传性状，获得人类所需要的品种。 2、基因工程的工具
（1）基因的“剪刀”—— 限制性核酸内切酶 （简称限制酶），作用部位： 磷酸二酯键 （2）基因的“针线”—— DNA连接酶 作用部位： 磷酸二酯键 （3）基因的运载体
定义：能将外源基因送入细胞的工具就是运载体。 种类：质粒（小型环状DNA）、噬菌体和动植物病毒。 3、基因工程的操作步骤
（1） 提取目的基因 （2） 目的基因与运载体结合 （3） 将目的基因导入受体细胞 （4） 目的基因的表达和检测 4、基因工程的应用
转基因抗虫棉 、 产胰岛素的大肠杆菌 、耐贮存番茄、转基因奶牛、干扰素、白细胞介素、溶血栓剂
第三单元 现代生物进化理论
一、拉马克的进化学说
1、拉马克的进化学说的主要内容
（1）、生物都不是神创的，而是由更古老的生物传衍来的。这对当时人们普遍信奉的神创造成一定冲击，因此具有进步意义。
（2）、生物是 由低等到高等逐渐进化的 。拉马克几乎否认物种的真实存在，认为生物只存在连续变异的个体。
（3）、对于生物进化的原因，他认为：一是 用进废退 ；二是 获得性遗传 。但这些法则缺乏事实依据，大多来自于主观推测。 二、达尔文的自然选择学说
1、理论要点：生物的进化是 自然选择 的结果
（1）过度繁殖--------生物体普遍具有很强的繁殖能力，能产生很多后代，不同个体间有一定的差异。
（2）生存斗争--------大量的个体由于资源空间的限制而进行生存斗争。在生存斗争中大量个体死亡，只有少数的个体生存下来。
（3）遗传变异--------在生物繁殖的过程中普遍存在着遗传变异现象，生物的变异是不定向的，有的变异是有利的，有的是不利的，其中具有有利变异的个体就容易在生存斗争中获胜生存下去，反之，具有不利变异个体就容易被淘汰。
（4）适者生存 ---- 适者生存，不适者被淘汰是自然选择的结果。自然选择只选择适应环境的变异类型，通过多次选择，使生物的微小有利变异通过繁殖遗产给后代，得以积累和加强，使生物更好的适应环境，逐渐产生了新类型。 2、进步性：能够科学地解释 生物进化的原因以及生物的多样性和适应性 。 三、现代生物进化理论的主要内容
1、 种群 是生物进化的基本单位（生物进化的实质：种群基因频率的改变）
（1）、种群基因库：一个种群的 全部个体的所含有的全部基因 构成了该种群的基因库。 （2）基因频率的计算： ①按定义计算：
例1：从某个群体中随机抽取100个个体，测知基因型为AA、Aa、aa的个体分别是30、60和10个，则：
基因型AA的频率为 30% ；基因型Aa的频率为 60% ；基因型 aa的频率为 10% 。基因A的频率为 60% ； 基因a的频率为 40% 。
②某个等位基因的频率 = 它的纯合子的频率 + 1/2杂合子频率
例2：某个群体中，基因型为AA的个体占30%、基因型为Aa的个体占60% 、基因型为aa的个体占10% ，则：基因A的频率为 60% ，基因a的频率为 40% 2、 突变和基因重组 产生生物进化的原材料
3、 自然选择 决定进化方向：在自然选择的作用下，种群的 基因频率 会发生定向改变，导致生物朝着一定的方向不断进化。 四、生物进化与物种形成
1、物种：指分布在一定的自然地域，具有一定的形态结构和生理功能特征，而且自然状态下能 自由交配并产生可育后代 的一群生物个体。
2、隔离：
地理隔离：同一种生物由于地理上的障碍而分成不同的种群，使得种群间不能发生基因交流的现象。 生殖隔离：指不同种群的个体 不能自由交配或交配后不能产生可育后代的现象 。 3、物种的形成：
⑴物种形成的常见方式：地理隔离（长期）→生殖隔离 ⑵物种形成的标志： 生殖隔离
⑶物种形成的3个环节： 突变和基因重组 ； 自然选择 ； 隔离
4、生物进化与物种形成的关系：生物进化不一定形成新的物种，但是新物种的形成一定需要进化的过程，进化是量变，物种形成是质变
5、共同进化与生物多样性的形成：共同进化是生物多样性的重要原因
不同物种间 的共同进化
1、共同进化含义 基因（遗传） 多样性 生态系统 多样性
生物与无机环境 之间的相互影响和共同演变 2、生物多样化的内容 物种 多样性
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