专利名称：用于拷贝数变异检测的方法和系统专利类型：发明专利
发明人：J·雷德,L·赫碧嘉,J·帕克,E·麦克斯韦申请号：CN201680029079.8申请日：20160513公开号：CN107810502A公开日：20180316
摘要：本发明公开了用于确定拷贝数变异的方法和系统。示例性方法可以包括应用样本分组技术来选择参考覆盖度数据，对包括多个基因组区域的样本覆盖度数据进行归一化，以及基于所选择的参考覆盖度数据将混合模型拟合到所述归一化的样本覆盖度数据。示例性方法可以包括基于所述归一化的样本覆盖度数据和所述拟合的混合模型，根据隐马尔可夫模型(HMM)来识别一个或多个拷贝数变异(CNV)。示例性方法可以包括输出所述一个或多个拷贝数变异。
申请人：瑞泽恩制药公司
地址：美国纽约
国籍：US
代理机构：北京北翔知识产权代理有限公司
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