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地中海贫血筛查及诊断工作流程图

2024-01-31 来源:爱问旅游网
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地中海贫血筛查及诊断工作流程图

血液学阴性者建议配偶检查 血常规,如MCV≤82fl 和/或 MCH<27pg, 并排除β地贫者 1. HbA2<2.5% 2. Heinz小体(+) 3. 红细胞形态异常 拟诊α-地贫 αβ 建议配偶检查 双方α地贫 β 一方α-地贫 基因型检查 一方正常 婚检和例行产检的孕妇 血液学参数阳性者 MCV≤82fl和/或MCH<27pg 或HCT<35% 1. Hb 电泳分析 2. Heinz小体检查 3. 红细胞形态观察 1. 2.5%3.5% 2. 红细胞形态异常 建议做血清铁蛋白测定,以确定是否为缺铁性贫血 拟诊β地贫 建议配偶检查 双方β地贫 一方α-地贫 一方β地贫 一方β-地贫 一方正常 双方α地贫 建议留脐血检查α-基因 β基因型检查 双方α-基因检查 继续妊娠 高风险胎儿的α-地贫产前基因诊断 高风险胎儿的β-地贫产前基因诊断 遗传咨询 遗传咨询 . 双方α地贫 高风险胎儿的α-地贫产前基因诊断

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