专利名称：一种基于基因捕获和二代测序技术的脊髓性肌萎缩
症相关基因拷贝数检测试剂盒及方法
专利类型：发明专利发明人：孟鑫,彭建龙,戴珩申请号：CN201710129136.6申请日：20170306公开号：CN106834502A公开日：20170613
摘要：本发明公开了一种基于基因捕获和二代测序技术的脊髓性肌萎缩症相关基因拷贝数检测试剂盒和方法。该试剂盒包括捕获探针，捕获探针由4个主要探针和相关对照探针组成。4个主要探针为：捕获SMN2基因外显子7的探针，如SEQ ID NO:1所示；捕获SMN2基因外显子7的探针，如SEQID NO:2所示；捕获SMN1基因外显子7的探针，如SEQ ID NO:3所示；捕获SMN1基因外显子7的探针，如SEQ ID NO:4所示；捕获探针对目标区域进行捕获，测序，通过本发明数据分析方法进一步估算SMN1和SMN2基因外显子7的拷贝数。本发明解决了现有方法测序深度不均一、错误率较高、稳定性不好、通量较小等问题。
申请人：明码(上海)生物科技有限公司
地址：200131 上海市浦东新区自由贸易试验区富特北路207号三层D04室
国籍：CN
代理机构：上海宏京知识产权代理事务所(普通合伙)
代理人：王函
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