有很多疾病从外在是看不出来的,但是皮肤病却是例外,其中白化病是最为典型的一种皮肤病。相较于其他皮肤疾病,白化病病人会受到更多异样的目光,那么未来改善这一状况,提高每个人对白化病的认识是至关重要的。什么是白化病?白化病的发病原因是什么?白化病的治疗方法有哪些呢?
什么是白化病
白化病是由于皮肤附属器官黑色素的却是引起的一种常见的皮肤疾病。患者一般症状表现为全身的皮肤、毛发、眼睛等缺少黑色素。白化病人眼睛视网膜五色素,虹膜和瞳孔呈现淡粉色,看东西时总是眯着眼。皮肤、毛发都呈白色,人们将这一疾病俗称为“羊白头”。
白化病的特征
白化病主要是对视力造成影响,眼部的白化病现象主要表现为眼色素减低而引起的神经凹发育不良、视神经根异常并发夜盲症、眼球震颤、视力减退,甚至双目失明。
白化病人对于紫外线的照射野十分敏感,这类人群极易患上皮肤癌。部分患者因为并发症致使的免疫缺陷而受病毒、细菌感染,会引发肺纤维化、结肠炎、神经损害等疾病。一些重型患者可表现为出血倾向,有些并发疾病可在幼年或中年就危及生命。即便有的局部白化病患者病情并不严重,但病变若发生在面部或肢体远端,也会严重影响容貌美观。
白化病的发病原因
一、病因
白化病可分为两大群,一为较常见的眼睛皮肤白化病,身体不能制造黑色素。另一类为伴有异常免疫系统的白化病,包括谢迪亚克-东综合征、海-普综合征、格里塞利综合征、克罗斯综合征,这类是和黑色素及其它细胞蛋白的缺陷有关。
白化病是依据临床表型特征分为三大类别:
(1)眼白化病(ocular albinism,OA), 病人仅眼色素减少或缺乏,具有不同程度的视力低下,畏光等症状,国外群体发病率约为1/60,000;
(2)眼皮肤白化病(oculocutaneous albi-nism,OCA),除眼色素缺乏和视力低下、畏光等症状外,病人皮肤和毛发均有明显色素缺乏,国外报道发病率为1/20,000~1/10,000;眼皮肤白化病又可以根据致病基因的不同分为四型(OCA1~OCA4),在我国,OCA1和OCA2较为常见。
(3)白化病相关综合征,病人除具有一定程度的眼皮肤白化病表现外,还有其他特定异常,如同时具有免疫功能低下的Chediak-Higashi综合征和具有出血素质的Hermansky-Pudlak 综合征,这类疾病较为罕见。
二、发病机制
组织病理显示,基底层有透明细胞,银染色阴性不能证明有黑色素。多巴染色可阳性(酪氨酸酶阳性型)或阴性(酪氨酸酶阴性型)。根据分子学发病机制,OCA 可分为酪氨酸酶相关性OCA(即酪氨酸酶阴性OCA,Ⅰ-A 型;黄色突变OCA,Ⅰ-B 型;温度敏感性OCA,Ⅰ-TS 型;微量色素OCA,Ⅰ-MP 型),酪氨酸酶无关性OCA(酪氨酸酶阳性OCAⅡ型)。
Ⅰ型病人存在酪氨酸酶基因突变引起酪氨酸酶活性缺乏(ⅠA 型)、活性降低(ⅠB型、Ⅰ-MP 型)或酶活性在较高温度中降低(Ⅰ-TS 型),酪氨酸酶是黑素生物合成途径中的关键酶,其活性缺乏或降低可导致皮肤色素减少或缺失。
Ⅱ型病人存在P 基因缺失或突变,导致P蛋白功能缺失,P蛋白与黑素前体酪氨酸转运入黑素小体膜有关,是生成黑素所必需的蛋白质,P蛋白功能缺失可导致黑素合成障碍。
白化病的治疗方法
白化病的主要危害是对视力的损害,极少部分白化病患者因并发免疫缺陷或肺纤维化,可在幼年或中年死亡,是需要干预的严重遗传病之一。局部白化病病情虽然不是很严重,但病变若发生在面部或肢体远端,严重影响外观,许多患者迫切要求治疗。
由于白化病属于基因缺陷,目前还没有有效的治疗药物,但是我相信随着科技的发展,终将有治疗的方法出现。
日常怎么护理
1、注意保护眼睛,可以佩戴太阳镜避免强烈的日光照射,也要避免直视强光线。
2、进行定期视力检查,白化病患者应该极为注意对眼睛的保护,避免过度长时间用眼,还要定期进行视力检查。检查时也应去正规眼科医院,采用科学正确的方法纠正和改善眼部问题。尽最大限度得防止视力下降过快。
3、外出要注意保护皮肤,不能让皮肤直接暴露在阳光底下。可以戴遮阳帽、穿长袖衣裤,减少强光下的户外活动,由此降低发生日光性皮炎甚至皮肤癌的可能性。
4、提高心理素质。绝大多数白化病病人虽然外表特殊、视力低下,但智力正常,社会上却有许多人不理解他们的病痛,带着有色眼镜异样看待他们。白化病人的正常生活需要社会的理解与帮助,同时家长也应注意培养白化病患儿开朗乐观的性格,以应对他们生活上的众多挑战。
总结:白化病主要是由于皮肤相应器官缺乏黑色素所导致的一种皮肤疾病,属于一种基因缺陷。白化病主要影响在于视力,所以患者平时要多注意对于眼睛的保护,定时进行视力检查,外出要注意保护皮肤,不能让皮肤直接暴露在阳光底下。最重要的是要提高自身的心理素质,不要在意他人的目光。